SÍNDROME DE WILLIAMS

El síndrome de Williams es una condición genética poco frecuente, pero profundamente significativa para quienes la viven y sus familias. Se estima que afecta a 1 de cada 10.000 personas en el mundo, aunque el número exacto podría ser mayor debido al subdiagnóstico. Sin embargo, a pesar de su rareza, quienes lo padecen tienen mucho para enseñarnos sobre empatía, resiliencia y humanidad.

¿Qué es el síndrome de Williams?

Se trata de un trastorno del desarrollo causado por la pérdida de una pequeña porción del cromosoma 7, que incluye el gen que produce la elastina, una proteína fundamental para los vasos sanguíneos y otros tejidos del cuerpo. Esta alteración genética da lugar a una serie de características físicas, cognitivas y conductuales únicas.

Entre los rasgos más comunes se encuentran los rasgos faciales distintivos —a menudo descritos como "cara de duende" por su aspecto amigable y particular—, problemas cardiovasculares, especialmente estenosis supravalvular aórtica, baja estatura, hipercalcemia en la infancia y trastornos del desarrollo psicomotor.

Un perfil cognitivo y social único

Más allá de las cuestiones físicas, lo que realmente distingue al síndrome de Williams es el perfil cognitivo y conductual de quienes lo presentan. Suelen tener una gran afinidad por la música, una memoria auditiva sorprendente y un lenguaje expresivo muy desarrollado. También son conocidos por su carácter extremadamente sociable, afectuoso y empático.

Sin embargo, esta sociabilidad puede esconder dificultades. La confianza desmedida hacia los desconocidos, sumada a la ingenuidad, puede ponerlos en situaciones de riesgo. Además, muchas personas con síndrome de Williams experimentan ansiedad, dificultades con la coordinación motora y desafíos en el aprendizaje que requieren apoyos específicos.

Concientizar es incluir

La falta de conocimiento sobre esta condición contribuye a su invisibilización. Muchas veces, el entorno desconoce las necesidades educativas, médicas y sociales de las personas con síndrome de Williams, lo que puede derivar en exclusión o discriminación.

Es por eso que la concientización es clave. Informarse, escuchar a las familias, capacitar a docentes y profesionales de la salud, y promover entornos inclusivos son pasos fundamentales para garantizar los derechos y la calidad de vida de esta población.

Un llamado a la empatía y a la acción

Detrás de cada diagnóstico hay una historia, un nombre, un rostro y una familia que lucha cada día por un futuro con oportunidades. Comprender qué es el síndrome de Williams es también aprender a convivir con la diversidad. Y en ese camino, como sociedad, tenemos el desafío de construir una comunidad más empática, informada e inclusiva.

Porque conocer es entender. Y entender, en definitiva, es el primer paso para incluir.